Kronik Miyeloid Lösemide Genetik Tanı
Abstract
Kronik miyeloid lösemi (KML), erişkinlerdeki lösemilerin %15-20’sini oluşturan ve nadir hastalıklar grubunda yer alan bir hematolojik malignitedir. KML’de genetik tanı, genetik biliminin kendi alt disiplinleri arasındaki iş birliği ile yürütülmesi gereken ve hastanın klinik bilgilerinin de takip sırasında göz önünde bulundurulması elzem olan uzun bir süreci kapsamaktadır. Sitogenetik, floresan in situ hibridizasyon ve real-time PCR yöntemleri tanı ve takipte; Sanger dizileme ve yeni nesil dizileme yöntemleri ise özellikle prognoz tayini ve tedavi direncinin belirlenmesinde kullanılmaktadır. Gelecekte yapılacak ekzom, genom ve transkriptom düzeyindeki çalışmalar ile mevcut genetik tanı algoritmalarının revize edilerek tedavilerin daha etkin hale gelmesinin sağlanacağı düşünülmektedir.