Hafif Renal Varyant ile Karakterize Pierson Sendromu: Olgu Sunumu
Abstract
Pierson sendromu çoğunlukla konjenital nefrotik sendrom ve çeşitli oküler ve nörolojik anomaliler ile prezente olan ve kötü prognoz gösteren nadir bir pediatrik hastalıktır. Bununla birlikte hastalarda klinik bulguların şiddetinin değişken olabileceği bilinmektedir. Burada 1,5 yaşındayken ağır göz bulguları nedeniyle değerlendirilirken proteinürisi saptanan, genetik inceleme ile Pierson sendromu tanısı alan bir çocuk sunulmuştur. Bu hastanın 8 yıllık izlemi süresince nefrotik düzey proteinüri dışında renal bozukluğunun olmayışı ilgi çekicidir. Olgumuz Pierson sendromu’nun hafif renal varyantına bir örnek olup, nadir görülen bu klinik prezentasyonun varlığı mutlaka akılda tutulmalıdır.
Downloads
Published
25.06.2021
Issue
Section
Case Report