Alkol Kullanım Bozukluğunda Metilentetrahidrofolat Redüktaz Gen (MTHFR) Polimorfizmi
Abstract
Amaç; Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) enzimi, folat metabolizmasında önemli bir enzimdir. Alkol kullanım bozukluğu (AKB) olanlarda metilendetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) C677T polimorfizminin plazma homosistein seviyeleri üzerinde etki gösterdiği tespit edilmiştir. Son çalışmalar homosisteinin dopaminerjik nöronlar üzerinde toksik etkileri olduğunu göstermektedir. MTHFR C677T polimorfizmi ile AKB arasındaki ilişkiyi araştıran çok sayıda çalışma yapılmakla birlikte elde edilen veriler çelişkilidir. Bildiğimiz kadarıyla, Türk popülasyonunda MTHFR C677T polimorfizmi ile AKB riski arasındaki ilişkiyi araştırılmadığından bu çalışmada Türk popülasyonunda MTHFR C677T polimorfizmi ile AKB arasındaki ilişkinin araştırılması amaçlanmıştır.
Yöntem; MTHFR C677T polimorfizmi psikiyatri kliniğine AKB nedeni ile yatmış olan 51 hasta ve herhangi bir kronik ve psikiyatrik hastalığı olmayan 81 sağlıklı bireyde TaqMan® 5′ nuclease assay yöntemi kullanılarak belirlenmiştir.
Bulgular; MTHFR C677T polimorfizmi T alel frekansı hasta grubunda % 32.4 olarak bulunurken kontrol grubunda % 32.7 olarak bulunmuştur. Aynı şekilde genotip frekanslarının da her iki grupta da benzer frekanslarda olduğu görülmüş ve genotip ve alel frekansları açısından gruplar arasında istatistiksel anlamlı farklılık bulunamamıştır.
Sonuçlar; Sonuç olarak, MTHFR C677T polimorfizminin AKB ilerlemesinde etnisiteye bağlı bir faktör olduğu göz önünde bulunarak yaptığımız çalışmamızda Türk Populasyonunda AKB için MTHFR gen polimorfizminin bir risk faktörü olmadığını tespit ettik.
