ÇÖLYAK HASTALIĞI OLAN BİR AİLEDE HLA TİPLENDİRMESİ YAPILMASI

  • Gülay Ceylan
  • İbrahim Tekedereli

Abstract

Çöliak hastalığı veya gluten enteropatisi, otoimmun bir malabsorbsiyon tipidir. Başlıca problem bir protein olan glutene karsı artmış hassasiyettir. Çöliak hastalığının genetik bir temeli vardır. Özellikle DQ2 ve DQ8’i kodlayan spesifik HLA allellerinin varlığı tanıda yardımcıdır. Çölyak hastalarının akrabaları, genel populasyona göre, çölyak açısından artmış risk altındadır. Yani çölyak hastalığı ailelerde oluşur ve aile üyelerinin taranması yeni hastaların tanılarının konmasına imkan sağlar. Bu çalışmada, biopsi ve genetik testlerle çölyak hastalığı tespit edilmiş bir aile taraması değerlendirilmiştir. Klinik özellikleri ile çölyak hastalığı düşünülen bir olgunun yapılan biopsisi çölyak ile uyumlu bulunmuş olup, genetik açıdan da strip assay yöntemi (invitro amplifikasyon sonrası revers hibridizasyon) kullanılarak olguya ve ailesine HLA tipleme yapılmıştır. Ailede iki kardeş ve bir yeğenlerinde DQA1*0501 ve DQB1*0201 alleleri, iki kardeşte DQB1*0201 alleli, diğer yeğende ise DQA1*0501 alleli tespit edilmiştir. Çölyak tespit edilmiş olguların yakınları da hastalık açısından araştırılmalı, HLA tiplendirmesi sonrası hastalar genetik danışmanlığa yönlendirilmelidir.Anahtar Kelimeler: Çölyak Hastalığı, Mutasyon, İnce Barsak BiopsisiHLA TYPING OF A FAMILY DIAGNOSED WITH CELIAC DISEASE Celiac disease (CD), or gluten enteropathy, is a type of autoimmunemediated malabsorption. The main problem is increased sensitivity to a protein called as gluten. There is a genetic predisposition to CD. The presence of specific HLA alleles that encode for DQ2 and DQ8 is helpful in the diagnosis of CD. The relatives of patients with CD, compared to the general population, are at more risk for CD. CD occurs in families and screening of family members accounts for a significant percentage of newly diagnosed patients. In this study, a family screening diagnosis of CD with biopsy and genetic testing has been evaluated. CD had been suspected because of the clinical features of the patient, the biopsy was concordant with CD, and mutation screening by reverse hybridization was performed in the patient and her family. DQA1*0501 and DQB1*0201 alleles in two sisters and in one cousin, DQB1*0201 allele in two brothers, and DQA1*0501 allele in one cousin were found. The families of CD patients have to be tested for the disease and the patients with CD have to be encouraged to undergo genetic counseling.Key words: Celiac Disease, Mutation, Small Intestine Biopsy