ESTIMATES OF SPERM SEX CHROMOSOME ANEUPLOIDY RATES BY FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION IN LOW LEVEL 47, XXY MOSAICISM

  • Meral Yirmibeş Karaoğuz
  • Ece Konaç
  • Ahmet Erdem
  • Mehmet Erdem

Abstract

Klinefelter syndrome was the first human sex chromosomal abnormality to be reported, and close to 15% are mosaic cases, usually with two cell lines (47,XXY and 46,XY) and rarely with further cell lines. In this report, an infertile patient with low level 47,XXY and 46,XY mosaicism (4% by GTG banding) is presented. This mosaicism was confirmed by fluo- rescence in situ hybridization in lymphocyte nuclei and in sperm nuclei, 4.2% and 6.9%, respectively. In conclusion, for accurate genetic counse- ling concerning probands’ fertility and estimated karyotypes of their offs- pring, fluorescence in situ hybridization is recommended in addition to conventional techniques in mosaic Klinefelter syndrome patients.Key Words: Aneuploidy, Mosaic Klinefelter Syndrome, Sperm FISH.  DÜŞÜK ORANDA 47,XXY MOZAİSİZMİNDE, FLORESAN İN SİTU HİBRİDİZASYON TEKNİĞİ KULLANILARAK SPERM CİNSİYET KROMOZOMU ANÖPLOİDİ ORANININ TAHMİNİİnsanda ilk tanımlanan cinsiyet kromozomu anomalisi olan Klinefelter sendromunun yaklaşık % 15’i mozaik olgulardır ki bunlar nadiren diğer formlarda olmakla beraber, sıklıkla 47, XXY ve 46, XY hücre dizilerine sahiptir.Bu çalışmada, düşük oranda 47,XXY/46,XY mozaik (GTG ile %4 oranın- da) infertil bir olgu sunumu yapılmaktadır. Belirlenen mozaisizm lenfosit hücrelerinde (%4.2) ve sperm nükleuslarında (%6.9) floresan in situ tek- niği ile doğrulanmıştır. Sonuç olarak, mozaik Klinefelter Sendromlu has- talarda, hastanın ne oranda fertil olabileceği ve sonraki kuşakların tahmini karyotiplerini genetik danışmada doğru olarak yorumlayabilmek için, konvansiyonel tekniklerin yanısıra floresan in situ hibridizasyon tekniği de önerilmektedir.Anahtar Kelimeler: Anöploidi, Mozaik Klinefelter Sendromu, Sperm FISH.