Stuve-Wiedemann Sendromu: Nadir Bir Klinik Antite

  • Gizem Ürel Demir Hacettepe University
  • Pelin Özlem Şimşek Kiper Hacettepe Üniversitesi
  • Gülen Eda Utine Hacettepe Üniversitesi

Abstract

Stuve-Wiedemann sendromu boy kısalığı, uzun kemiklerde eğrilik, kamptodaktili ve eklem kontraktürleri gibi iskelet sistemi bulgularının yanısıra otonomik disfonksiyon, solunum yetmezliği ve yutma disfonksiyonu ile karakterize otozomal resesif geçişli bir bozukluktur. Etiyolojiden kromozom 5p13 bölgesinde yer alan leukemia inhibitory factor receptor genindeki mutasyonlar sorumludur. Bu yazıda Stuve-Wiedemann sendromu tanısı konulan ve moleküler analiz ile doğrulanan bir süt çocuğu sunuldu. Altı aylık kız hasta epizodik hipertermi, kamptodaktili ve bacaklar arasında uzunluk farkı nedeniyle değerlendirildi. Radyografik incelemede yaygın osteopeni ile alt ekstremitelerde skleroz artışı ve eğrilik deformitesi saptandı. Stuve-Wiedemann sendromu ön tanısı ile yapılan leukemia inhibitory factor receptor geni dizi analizinde hastada literatürde daha önce bu hastalık ile ilişkili olarak bildirilmiş c.2074C>T (p.Arg692Ter) mutasyonu homozigot, anne ve babasında heterozigot olarak saptandı. Sonuç olarak uzun kemiklerde eğrilik ve osteopeni ile karakterize iskeletin genetik bir hastalığı olan Stuve-Wiedemann sendromu epizodik hipertermi, solunum sıkıntısı ve yutma disfonksiyonu ile başvuran hastaların ayırıcı tanısında mutlaka akılda tutulmalıdır.

Author Biographies

Gizem Ürel Demir, Hacettepe University
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Pediatrik Genetik Bilim Dalı
Pelin Özlem Şimşek Kiper, Hacettepe Üniversitesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Pediatrik Genetik Bilim Dalı
Gülen Eda Utine, Hacettepe Üniversitesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Pediatrik Genetik Bilim Dalı

References

- Stuve A, Wiedemann HR. Congenital bowing of the long bones in two sisters. Lancet. 1971; 2: 495

- Cormier-Daire V, Munnich A, Lyonnet S, et al. Presentation of six cases of Stüve-Wiedemann syndrome. Pediatr Radiol. 1998; 28: 776–780

-Dagoneau N, Scheffer D, Huber C, et al. Null Leukemia Inhibitory Factor Receptor (LIFR) Mutations in Stüve-Wiedemann/Schwartz-Jampel Type 2 Syndrome. Am J Hum Genet. 2004; 74: 298–305

- Mikelonis D, Jorcyk CL, Tawara K et al. Stuve-Wiedemann syndrome: LIFR and associated cytokines in clinical course and etiology. Orphanet J Rare Dis 2014; 9: 34

- Al-Gazali LI, Varghese M, Varady E, et al. Neonatal Schwartz-Jampel syndrome: A common autosomal recessive syndrome in the United Arab Emirates. J Med Genet 1996; 33: 203–211

-Cormier-Daire V, Superti-Furga A, Munnich A et al. Clinical homogeneity of the Stuve-Wiedemann syndrome and overlap with the Schwartz-Jampel syndrome type 2. Am J Med Genet 1998: 78: 146–149

-Superti-Furga A, Tenconi R, Clementi M et al. Schwartz-Jampel syndrome type 2 and Stuve-Wiedemann syndrome: a case for “lumping.” Am J Med Genet 1998: 78 (2): 150–154

-Al-Gazali LI, Bakir M, Hamid Z, et al. Birth prevalence and pattern of osteochondrodysplasias in an inbred high risk population. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2003a; 67: 125–132

- Romeo Bertola D, Honjo RS, Baratela WA. Stüve-Wiedemann Syndrome: Update on Clinical and Genetic Aspects. Mol Syndromol. 2016; 7: 12–8.

- Yesil G, Lebre AS, Dos Santos S, et al. Stuve-Wiedemann syndrome: is it underrecognized? Am. J. Med. Genet 2014; 164A: 2200-2205

Published
2020-09-12