Wilson Hastalarında İlk Başvuruda Nörolojik Bulgular

  • Ruhsen Öcal Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji ABD

Abstract

Amaç: Wilson Hastalığı (WH), bakır transportunda bozukluğa bağlı olarak birçok organ ve dokuda bakırın birikmesine sebep olan kalıtsal bir hastalıktır. WH’da ensık nörolojik ve nöropsikiyatrik bulgular görülmektedir. Prognoz genellikle karaciğer tutulumunun şiddetine ve nörolojik tutuluma bağlıdır. Erken tedavi beyin hasarı ve semptomları kontrol edebilir. Tanı zamanı prognoz ile ilişkilidir. Bu çalışmada amacımız kliniğimizde WH nörolojik bulgu sıklığını belirlemek ve klinik tecrübemizi aktarmaktır. Gereç ve Yöntem: 2014-2017 yılları arasında WH tanısı almış olan ve nöroloji polikliniğinde muayene olan hastaların nöroloji polikliniğine başvuru şikayetleri kayıt edildi. Hastaların klinik ve laboratuvar görüntülemeleri kayıt edildi. Bulgular: Çalışmaya 11 kadın, 25 erkek toplam 36 hasta alınmıştır. Bu hastaların nörolojik muayenesinde; 4 hastada sadece tremor, 2 hastada tremor ve distoni, 2 hastada tremor ve kore, 1 hastada tremor ve koreatetoz, 2 hastada epilepsi saptanmıştır. Nöroloji takibi olan 36 WH’nın 11 inde (% 30.5) nörolojik tutulum tespit edilmiştir. Nörolojik semptomu olan hastalarda % 81.8 oranı ile tremor ensık görülen semptomdur. Tremor görülen hastaların % 44.4’ünde tek başına tremor saptanmışken, kalan % 55.6’sında eşlik eden başka bir hareket bozukluğu saptanmıştır. Sonuç: Wilson hastalığında nörolojik komplikasyon sıktır, ensık görülen semptom tremordur.

References

Erol I, Alehan F, Ozcay F, Canan O, Haberal M. Neurologic complications of liver transplantation in pediatric patients with the hepatic form of Wilson's disease. J Child Neurol 2008;23:293-300.

Kitzberger R, Madl C, Ferenci P. Wilson disease. Metab Brain Dis 2005;20:295-302.

Ranjan A, Kalita J, Kumar S, Bhoi SK, Misra UK. A study of MRI changes in Wilson disease and its correlation with clinical features and outcome. Clin Neurol Neurosurg 2015;138:31-6.

Ala A, Walker AP, Ashkan K, Dooley JS, Schilsky ML. Wilson's disease. Lancet 2007;369:397-408.

Iorio R, D'Ambrosi M, Marcellini M, Barbera C, Maggiore G, Zancan L, Giacchino R, Vajro P, Marazzi MG, Francavilla R, Michielutti F, Resti M, Frediani T, Pastore M, Mazzarella G, Fusco G, Cirillo F, Vegnente A. Serum transaminases in children with Wilson's disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2004;39:331-6.

Dubbioso R, Ranucci G, Esposito M, Di Dato F, Topa A, Quarantelli M, Matarazzo M, Santaro L, Manganelli F, Iorio R. Subclinical neurological involvement does not develop if Wilson's disease is treated early. Parkinsonism Relat Disord 2016;24:15-9.

EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson's disease. J Hepatol 2012;56:671-85.

Rukunuzzaman M. Wilson's Disease in Bangladeshi Children: Analysis of 100 Cases. Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr 2015;18:121-7.

Bayram AK, Gümüş H, Arslan D, Özçora GK, Kumandaş S, Karacabey N, Canpolat M, Per H. Çocuklarda Wilson hastalığının nörolojik özellikleri ve yönetimi: 12 olgunun değerlendirilmesi. Turkish Pediatrics Archive/Turk Pediatri Arsivi 2016;51.

Medici V, Trevisan CP, D'Inca R, Barollo M, Zancan L, Fagiuoli S, Martines D, Liato P, Sturnido GC.. Diagnosis and management of Wilson's disease: results of a single center experience. J Clin Gastroenterol 2006;40:936-41.

Patil M, Sheth KA, Krishnamurthy AC, Devarbhavi H. A review and current perspective on Wilson disease. J Clin Exp Hepatol 2013;3:321-36.

Carlson MD, Al-Mateen M, Brewer GJ. Atypical childhood Wilson's disease. Pediatr Neurol 2004;30:57-60.

Roberts EA, Schilsky ML. Diagnosis and treatment of Wilson disease: an update. Hepatology 2008;47:2089-111.

Kim TJ, Kim IO, Kim WS, Cheon JE, Moon SG, Kwon JW, Seo JK, Yeon KM. MR imaging of the brain in Wilson disease of childhood: findings before and after treatment with clinical correlation. AJNR Am J Neuroradiol 2006;27:1373-8.

Bandmann O, Weiss KH, Kaler SG. Wilson's disease and other neurological copper disorders. The Lancet Neurology 2015;14:103-13.

Hanağası F, Hanağası H. Wilson Hastalığı TJN 2013;19:4.

Published
2017-09-30
Section
Original Research