Geç Tanı Almış Komplet Virilize bir 46,XX 11-Beta Hidroksilaz Eksikliği Olgusu

  • Hamdi Cihan Emeksiz Trabzon Kanuni Eğitim ve Araştırma Hastanesi
  • Hakan Altın Trabzon Kanuni Eğitim ve Araştırma Hastanesi
  • Şenol Çitli Trabzon Kanuni Eğitim ve Araştırma Hastanesi

Abstract

11-β hidroksilaz eksikliği (11 OHD), 21-hidroksilaz (21 OHD) eksikliğinden sonra ikinci en sık görülen konjenital adrenal hiperplazi nedenidir. Her iki enzim eksikliği de 46,XX olgularda komplet virilizasyona (Prader evre 5) yol açabilir. 11 OHD vakalarının büyük kısmında görülen hipertansiyon, bu enzim eksikliğini klinik olarak 21 hidroksilaz eksikliğinden ayırır. Bu makalede boy kısalığı nedeniyle çocuk endokrin polikliniğine başvuran; hipertansiyonu, yaygın hiperpigmentasyonu ve yüzünde akneleri bulunan, genital muayenesinde dış genitalyasının erkek görünümünde olmasına rağmen gonadları palpe edilemeyen ve bu bulgular ışığında yapılan ileri değerlendirmesi sonucunda 11 OHD tanısı alan 16 yaşında komplet virilize bir 46,XX olgusu sunulmuştur.      

Author Biographies

Hamdi Cihan Emeksiz, Trabzon Kanuni Eğitim ve Araştırma Hastanesi
Çocuk Endokrinoloji Bölümü
Hakan Altın, Trabzon Kanuni Eğitim ve Araştırma Hastanesi
Çocuk Kardiyoloji Bölümü
Şenol Çitli, Trabzon Kanuni Eğitim ve Araştırma Hastanesi
Tıbbi Genetik Bölümü

References

- White PC, Curnow KM, Pascoe L. Disorders of steroid 11 beta-hydroxylase isozymes. Endocr Rev. 1994;15:421-38.

- Nasir J, Royston C, Walton C, White MC. 11 beta-hydroxylase deficiency: management of a difficult case by laparoscopic bilateral adrenalectomy. Clin Endocrinol (Oxf) 1996; 45:225-8.

- White PC. Congenital adrenal hyperplasia and related disorders. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW III, Schor N, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:bölüm 576.

- Rösler A, Leiberman E, Cohen T. High frequency of congenital adrenal hyperplasia (classic 11 beta-hydroxylase deficiency) among Jews from Morocco. Am J Med Genet 1992; 42: 827-34.

- Zachmann M, Tassinari D, Prader A. Clinical and biochemical variability of congenital adrenal hyperplasia due to 11 beta-hydroxylase deficiency. A study of 25 patients. J Clin Endocrinol Metab 1983; 56: 222-9.

- White PC. Steroid 11 beta-hydroxylase deficiency and related disorders. Endocrinol Metab Clin North Am 2001 ;30: 61-79.

- New MI. Inborn errors of adrenal steroidogenesis. Mol Cell Endocrinol 2003 ;211: 75-83.

- Peter M. Congenital adrenal hyperplasia: 11beta-hydroxylase deficiency. Semin Reprod Med 2002; 20: 249-54.

- Cerame BI, New MI. Hormonal hypertension in children: 11beta-hydroxylase deficiency and apparent mineralocorticoid excess. J Pediatr Endocrinol Metab. 2000; 13: 1537-47.

- SA Abhayaratna, NP Somasundaram. A young patient with severe virilization, hypertension and bilateral adrenal hyperplasia. Sri Lanka Journal of Diabetes Endocrinology Metabolism 2013; 3: 91-4.

- German A, Suraiya S, Tenenbaum-Rakover Y, et al. Control of childhood congenital adrenal hyperplasia and sleep activity and quality with morning or evening glucocorticoid therapy. J Clin Endocrinol Metab 2008; 93: 4707-10.

- Mantero F, Opocher G, Rocco S. Long-term treatment of mineralocorticoid excess syndromes. Steroids. 1995; 60: 81-6.

- Loechner KJ, McLaughlin JT, Calikoglu AS. Alternative strategies for the treatment of classical congenital adrenal hyperplasia: pitfalls and promises. Int J Pediatr Endocrinol. 2010;2010:670960.

Published
2016-06-23