Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz A1298C ve Plazminojen Aktivatör İnhibitörü-1 4G/5G Polimorfizmli Çocuk Hastada Ölümcül Akut Arteriyel İskemik İnme

  • Mey Talip Petmezci Bakırköy Dr.Sadi Konuk EAH
  • Esra Şevketoğlu Bakırköy Dr.Sadi Konuk EAH
  • Hasan Serdar Kıhtır Bakırköy Dr.Sadi Konuk EAH
  • Osman Yeşilbaş Bakırköy Dr.Sadi Konuk EAH
  • Seda Balkaya Bakırköy Dr.Sadi Konuk EAH
  • Ebru Kolsal Bakırköy Dr.Sadi Konuk EAH
  • Figen Palabıyık Bakırköy Dr.Sadi Konuk EAH

Abstract

Akut arteriyel iskemik inme (AAİİ) morbidite ve mortalite oranı yüksek bir hastalıktır. Son zamanlarda görüntüleme yöntemlerinin yaygın kullanımıyla birlikte çocuklarda tanı sıklığı artmaktadır. Bu makalede AAİİ tanısı ile takip edilen pediatrik olgu tedavi yaklaşımlarına dikkat çekmek amacıyla sunulmuştur.Ani gelişen fasiyal paralizi ve hemipleji sonucu AAİİ tanısı konulan 15 yaşında erkek hasta çocuk yoğun bakım ünitesinde takibe alındı. Hastanın etyolojiye yönelik tetkiklerinde homozigot metilen tetrahidrofolat redüktaz A1298C ve heterozigot plazminojen aktivatör inhibitörü-1 4G/5G polimorfizmi pozitif saptandı. Yoğun bakım ünitesine yatışından kısa süre sonra beyin ödemi gelişen hastaya mekanik ventilatör desteği altında antiödem tedavisi başlandı. Yoğun antiödem tedavisine rağmen tonsiller ve unkal herniasyon gelişen hasta yatışının 19. gününde ani kardiyak arrest sonucu kaybedildi. Tedaviye rağmen kötü prognozu nedeniyle çocuklarda ortaya çıkan ani nörolojik olaylarda AAİİ akılda bulundurulmalı ve tedavide geç kalınmamalıdır.

Author Biographies

Mey Talip Petmezci, Bakırköy Dr.Sadi Konuk EAH
Bakırköy Dr.Sadi Konuk Training and Research HospitalPediatric intensive care unit
Esra Şevketoğlu, Bakırköy Dr.Sadi Konuk EAH
Çocuk Yoğun Bakım Ünitesi
Hasan Serdar Kıhtır, Bakırköy Dr.Sadi Konuk EAH
Çocuk Yoğun Bakım Ünitesi
Osman Yeşilbaş, Bakırköy Dr.Sadi Konuk EAH
Çocuk Yoğun Bakım Ünitesi
Seda Balkaya, Bakırköy Dr.Sadi Konuk EAH
Çocuk Yoğun Bakım Ünitesi
Ebru Kolsal, Bakırköy Dr.Sadi Konuk EAH
Çocuk Nöroloji
Figen Palabıyık, Bakırköy Dr.Sadi Konuk EAH
çocuk radyoloji

References

Bernard TJ, Goldenberg NA, Armstrong-Wells J, Amlie-Lefend C, Fullerton HJ. Treatment of childhood arterial ischemic stroke. Ann of Neurol 2008; 63: 679-96.

Zimmer JA, Garg BP, Williams LS, Golomb MR. Age-related variation in presenting signs of childhood arterial ischemic stroke. Pediatr Neurol 2007; 37: 171-5.

Lee YY, Lin KL, Wang HS, et al. Risk factors and outcomes of childhood ischemic stroke in Taiwan. Brain Dev 2008; 30: 14-9.

Roach ES, Golomb MR, Adams R, et al. Management of stroke in infants and children: a scientific statement from a Special Writing Group of the American Heart Association Stroke Council and the Council on Cardiovascular Disease in the Young. Stroke 2008; 39: 2644-91.

Gökçiçek Gülyaz F, Tekin Neijmann Ş, Kural A, Alioğlu Kalem E. İnme öyküsü olan hastalarda metilentetrahidrofolat redüktaz C677T gen polimorfizminin ve mutasyonların sıklığı. Bakırköy Tıp Dergisi 2015; 11: 99-102.

Özdemir ÖM, Kılıç İ, Küçüktaşçı K, ve ark. Yenidoğanda konjenital arteriyel tromboz: Olgu sunumu. Balkan Med J 2011; 28: 331-4.

Lv QQ, Lu J, Sun H, Zhang JS. Association of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene polymorphism with ischemic stroke in the Eastern Chinese Han population. Genet Mol Res 2015; 14: 4161-8.

Yaroglu Kazanci S, Yesilbas O, Ersoy M, at al. Cerebral infarction and femoral venous thrombosis detected in a patient with diabetic ketoacidosis and heterozygous factor V Leiden G1691A and PAI-1 4G/5G mutations. J Pediatr Endocrinol Metab 2015; 28: 1183-6.

Cao Y, Chen W, Qian Y, Zeng Y, Liu W. Plasminogen activator inhibitor-1

G/5G polymorphism and ischemic stroke risk: a meta-analysis in Chinese

population. Int J Neurosci. 2014;124:874-81.

Tasdemir S, Erdem HB, Sahin I, et al. Correlation with Platelet Parameters and Genetic Markers of Thrombophilia Panel (Factor II g.20210G>A, Factor V Leiden, MTHFR (C677T, A1298C), PAI-1, b-Fibrinogen, Factor XIIIA (V34L), Glycoprotein IIIa (L33P)) in Ischemic Strokes. Neuromol Med. 2016. DOI 10.1007/s12017-016-8386-x

Akar N, Akar E, Özel D, Deda G, Sipahi T. Common Mutations at the Homocysteine Metabolism Pathway and Pediatric Stroke. Thromb. Res. 2001;102:115–120.

Bernard TJ, Rivkin MJ, Scholz K, et al. Emergence of the primary pediatric stroke center: impact of the thrombolysis in pediatric stroke trial. Stroke 2014; 45: 2018-23.

Ellis MJ, Amlie-Lefond C, Orbach DB. Endovascular therapy in children with acute ischemic stroke: review and recommendations. Neurology 2012; 79: 158–64.

Published
2016-06-23