Turner Sendromu Madelung Deformitesi Birlikteliği: Olgu sunumu

  • Nesibe Akyürek
  • Mehmet Emre Atabek
  • Beray Selver Eklioğlu
  • Salih Çiçek

Abstract

 Turner sendromu (TS) boy kısalığı, gonadal disgenezi, renal ve kardiyak anomaliler ile karakterize ve sıklıkla 45 X  karyotipinin bir sonucu olarak gelişen kromozomal bir bozukluktur. 6 yaş 1 aylık kız hasta, boyunun yaşıtlarından kısa olması nedeniyle polikliniğimize getirildi. Fizik muayenesinde; boyu 106. 4 cm (-1.74 SDS),ağırlığı 22 kg (-0,5 SDS), vücut kitle indeksi 19.43 kg/m2 (-1.80 SDS)’di. Tanner evrelemesine göre meme gelişimi ve pubik kıllanması evre 1 olarak değerlendirildi. Düşük ense saç çizgisi saptandı. Diğer sistem muayeneleri normaldi. Laboratuvar tetkiklerinde; tam kan sayımı, rutin biyokimyasal tetkikleri, idrar ve gaita incelemeleri, tiroit fonksiyon testleri normal olarak saptandı. Kemik yaşı 3 yaş 6 ay ile ile uyumluydu ve el bilek grafisinde Madelung deformitesi olduğu görüldü. FSH:22,5 mIU/mL (N:2.5- 7.04), LH: <0,1 mIU/ mL (N: 0.1-12), E2<20 pg/ mL olarak saptandı. Karyotip analizi 45 X olarak raporlandı ve hasta TS tanısı aldı. Bu olgu sunumu ile boy kısalığı ile başvuran tüm olgularda el bilek grafisi değerlendirmenin önemi ve gerekli olgularda karyotip analizinin yapılarak TS ‘nin ayırıcı tanıda düşünülmesi gerekliliği vurgulanmak istenmiştir.

References

Saenger P. Turner syndrome. In: Mark A Sperling, (ed).Pediatric Endocrinology, 3rd edition. Saunders Elsevier, Philadelphia (USA), 2008:610-62.

Wales JK. Evaluation of Growth disorders, in Brook’s Clinical Pediatric Endocrinology. Brook C, Clayton P, Brown R, (eds). 6th edition. Wiley-Blackwell, 2009:124-54.

Yeşilkaya E, Bereket A, Darendeliler F, Baş F, Poyrazoğlu Ş, Küçükemre Aydın B, Darcan Ş, Dündar B, Büyükinan M, Kara C, Sarı E, Adal E, Akıncı A, Atabek ME, Demirel F, Çelik N, Özkan B, Özhan B, Orbak Z, Ersoy B, Doğan M, Ataş A, Turan S, Gökşen D, Tarım Ö, Yüksel B, Ercan O, Hatun Ş, Şimşek E, Ökten A, Abacı A, Döneray H, Özbek MN, Keskin M, Önal H, Akyürek N, Bulan K, Tepe D, Emeksiz HC, Demir K, Kızılay D, Topaloğlu AK, Eren E, Özen S, Abalı S, Akın L, Selver Eklioğlu B, Kaba S, Anık A, Baş S, Ünüvar T, Sağlam H, Bolu S, Özgen T, Doğan D, Deniz Çakır E, Şen Y, Andıran N, Çizmecioğlu F, Evliyaoğlu O, Karagüzel G, Pirgon Ö, Çatlı G, Can HD, Gürbüz F, Binay Ç, Baş VN, Fidancı K, Polat A, Gül D, Açıkel C, Demirbilek H, Cinaz P, Bondy C. Turner syndrome and associated problems in

Turkish children: a multicenter study. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2015 Mar;7(1):27-36. doi: 10.4274/jcrpe.1771

Staub A, Weissman N B. Radiologic Vignette. Arthritis and Rheumatism 1992; 35:1393-4.

Resnick D. Additional Congenital or Heritable Anomalies and Syndromes. In: Resnick D. (Ed). Bone and Joint Imaging. W.B. Saunders Company Philadelphia 1996;1167-1187.

Schwartz R P, Sumner T E. Madelung’s deformity as a presenting sign of Turner’s syndrome. J Pediatr 2000;136:563.

Turner HH. A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus. Endocrinology 1938;28:566.

Ross JL, Long LM, Loriaux DL, Cutler GB Jr. Growth hormone secretory dynamics in Turner syndrome. J Pediatr 1985;106:202-6.

Pinsker JE. Turner syndrome: Updating the paradigm of clinical care. J Clin Endocrinol Metab 2012;97: 994-1003.

Poprawski K, Michalski M, Ławniczak M, Łacka K. Cardiovascular abnormalities in patients with Turner syndrome according to karyotype: own experience and literature review. Pol Arch Med Wewn 2009;119:453-60.

Bakalov VK, Gutin L, Cheng CM, et al. Autoimmune disorders in women with turner syndrome and women with karyotypically normal primary ovarian insufficiency. J Autoimmun 2012; 38:315.

Published
2015-11-27