İnfertil Bir Olguda Homozigot Perisentrik İnversiyon 9

  • Yasemin Soysal Dokuz Eylül University
  • Kuyaş Hekimler Öztürk Afyon Kocatepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Afyonkarahisar
  • Serkan Kurtgöz Afyon Kocatepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Afyonkarahisar
  • Kamuran Avcı Afyon Kocatepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Afyonkarahisar

Abstract

Kromozom 9’un heterokromatin bölgesini içeren perisentrik inversiyon insanlarda sık görülen kromozomal varyasyonlardan birisidir. Fenotipik anomalilerle ilişkili olmayan minör kromozomal bir yeniden düzenlenme olarak kategorize edilmekle birlikte literatürde subfertilite, tekrarlayan gebelik kaybı, kötü obstetrik öykü, konjenital anomaliler ve çeşitli klinik fenotiplerle bağlantısı olduğu yönünde makaleler bulunmaktadır. Yirmi altı yaşındaki erkek olgu infertilite tanısı ile Tıbbi Genetik kliniğine refere edildi. Fizik muayenesi ve hormonal değerleri normaldi. Aile öyküsü özellik arz etmiyordu. Sitogenetik analiz için yapılan standart periferik kan kültürü sonucu olgunun 46,XY,inv(9)(p11q13)×2 karyotipine sahip olduğu bulundu. Anne ve babanın her ikisinde de heterozigot inv(9)(p11q13) karyotipi saptandı. Bu çalışma kapsamında nadir olarak görülen 9. kromozomun perisentrik inversiyonunun homozigot olarak bildirildiği vakalar ve inversiyon ile infertilite arasındaki ilişki literatür eşliğinde tartışıldı.

References

Rao BV, Kerketta L, Korgaonkar S, Ghosh K. Pericentric inversion of chromosome 9[inv(9)(p12q13)]: Its association with genetic diseases. Indian J Human Genetics 2006; 12(3):129-32.

Jeong SY, Kim BY, Yu JE. De Novo pericentric inversion of chromosome 9 in congenital anomaly. Yonsei Med J 2010; 51:775-80.

Betz JL, Behairy AS, Rabionet P, Tirtorahardjo B, Moore MW, Cotter PD. Acquired inv(9): what is its significance? Cancer Genetics and Cytogenetics 2005; 160:76-8.

Kim JW, Lee JY, Hwang JW, Hong KE. Behavioral and developmental characteristics of children with inversion of chromosome 9 in Korea: a preliminary study. Child Psychiatry Hum Dev 2005; 35:347-57.

Scarinci R, Anichini C, Vivarelli R, Berardi R, Pucci L, Rosaia L, Tomaccini D. Correlation of the clinical phenotype with a pericentric inversion of chromosome 9. Boll Soc Ital Biol Sper. 1992; 68:175-81.

Ghasemi N, Kalantar SM, Aflatoonian A, Tayebi N. Subfertile couples with inv(9)(p11q13): Report of two cases. Middle East Fertility Society Journal 2007; 12: 63-5.

Capková P, Adamová K, Santavá A, Braunerová B, Kolárová J, Polák P, et al. Im-portance of genetic testing in couples with re-productive disorders. Ceska Gynekol 2004; 69: 66-71.

Nagvenkar P, Desai K, Hinduja I, Zaveri K. Chromosomal studies in infertile men with oligozoospermia and non-obstructive azoospermia. Indian J Med Res 2005; 122:34-42.

Yüce H, Özbey Ü, Etem E, Erol D, Deveci ŞD, Ceylan GG, Kara M, Elyas H. İnversiyon 9 Açısından 41 Olgunun Değerlendirilmesi. Turkiye Klinikleri J Med Sci 2008; 28:765-68.

Baccetti B, Collodel G, Crisà D, Moretti E, Pi-omboni P. Notulae seminologicae. 8. Ultra-structural sperm defects in two men, carriers of autosomal inversion. Andrologia 1997; 29:277-82.

Cotter PD, Babu A, McCurdy LD, Caggana M, Willner JP, Desnick RJ. Homozygosity for pericentric inversions of chromosome 9. Prenatal diagnosis of two cases. Ann Genet. 1997; 40:222-6.

Kumar M, Thatai A, Chapadgaonkar SS. Homozygosity and Heterozygosity of the Pericentric Inversion of Chromosome 9 and Its Clinical Impact. Journal of Clinical and Diagnostic Research 2012; 6: 816-20.

Baltaci V, Ors R, Kaya M, Balci S. A case associated with walker warburg syndrome phenotype and homozygous pericentric inversion 9: coincidental finding or aetiological factor? Acta Paediat 1999; 88: 579-83.

Published
2014-07-24